Macrodactilia con sindactilia completa compleja en mano: reporte de caso / Macrodactylia with complete complex syndactyly in hand: case report

RESUMEN La macrodactilia es una anormalidad congénita rara que se presenta en el 0.9% de malformaciones en miembro superior. Se caracteriza por un crecimiento excesivo de los tejidos blandos, de los huesos y de los dedos. El principal objetivo del tratamiento es obtener una mano funcional y estéticamente aceptable que permita un desarrollo psicomotor adecuado. Se reporta el caso de paciente con macrodactilia junto con sindactilia compleja por fusión de la falange distal u sinoniquia asociada en dedos medio y anular de mano izquierda en donde a los 3 meses posteriores a la cirugía, hubo mejoría funcional y estética. MÉD.UIS.2021;34(2): 89-95.

ABSTRACT Macrodactyly is a rare congenital abnormality that occurs in 0.9% of upper limb malformations. It is characterized by an overgrowth of the soft tissues, bones, and fingers. The main objective of the treatment is to obtain a functional and aesthetically acceptable hand that allows adequate psychomotor development. The case of a patient with macrodactyly is reported together with complex syndactyly due to fusion of the distal phalanx or associated synonichia in middle and ring fingers of the left hand, where at 3 months after surgery there was functional and aesthetic improvement. MÉD.UIS.2021;34(2): 89-95.

Xantoma tendinoso normolipémico múltiple en coexistencia con glaucoma terminal bilateral y sindactilia / Multiple normolipemic tendinous xanthoma in coexistence with bilateral terminal glaucoma and syndactyly

RESUMEN Los xantomas tendinosos están habitualmente asociados con hiperlipidemia, de ahí que son infrecuentes los xantomas tendinosos normolipémicos. La histopatología de este cuadro es característica por la presencia de células espumosas, hendiduras de colesterol y células de Touton. Presentamos el caso de un paciente varón de 22 años portador de xantomas tendinosos normolipémicos, en coexistencia con glaucoma terminal bilateral y sindactilia donde la histología y la inmunohistoquímica fueron de gran utilidad para el diagnóstico definitivo.

ABSTRACT Tendinous xanthomas are usually associated with hyperlipidemia, normolipemic tendinous xanthomas are uncommon. The histopathology of this condition is characterized by the presence of foam cells, cholesterol clefts, and Touton cells. We present a 22-year-old male patient with normolipemic tendon xanthomas, coexisting with bilateral terminal glaucoma and syndactyly, where histology and immunohistochemistry were very useful to reach the definitive diagnosis.

A case of polymelia associated with syndactyly in Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826) / Relato de caso de polimelia associada a sindactilia em Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826)

Abstract In January 2018, a young male of Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), the Brazilian common opossum, was admitted for veterinary evaluation at the Recovery Clinic of Wild Animals of Estácio de Sá University, CRAS, in Rio de Janeiro, Brazil, due to the presence of a partially duplicated right hind limb. After x-ray evaluation, polymelia associated with syndactyly was diagnosed. The images revealed the following alterations on the right limb: single femur with increased diameter, two tibiae, two fibulae and absence of hallux. The observed malformations were restricted to the hind right limb, which remains functional. This is the first report of such anomalies in an individual of Didelphis aurita.

Resumo Em janeiro de 2018, um macho jovem de Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), o gambá-de-orelha-preta, foi recebido para atendimento veterinário na Clínica de Recuperação de Animais Silvestres (CRAS) da Universidade Estácio de Sá, no Rio de Janeiro, por ser portador de membro posterior direito parcialmente duplicado. Após exame radiográfico, constatou-se a ocorrência de polimelia associada a sindactilia. As imagens radiográficas revelaram as seguintes alterações no membro posterior direito: um fêmur com diâmetro aumentado, duas tíbias, duas fíbulas e ausência de hálux. As malformações observadas restringiram-se apenas ao membro posterior direito, o qual mantém sua funcionalidade. Essas alterações nunca antes foram descritas na espécie Didelphis aurita.

Síndrome de Apert. Reporte de caso / Apert syndrome. Case report

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

ABSTRACT Background: Apert syndrome consists of a genetic disease with craniofacial anomaly called acrocephalosyndactyly; it produces malformations in the skull such as craniosynostoses, in addition to alterations in the face, hands and feet, it can be inherited, secondary to sporadic mutations of the FGFR2 gene and some other genes. Due to genetic screening programs, the prenatal diagnosis of this syndrome enables genetic counseling and multidisciplinary medical assistance. Objective: To illustrate the importance of prenatal diagnosis of Apert syndrome as an essential element for the postnatal multidisciplinary care of the future child. Case report: A male neonate, born at 39 weeks of gestation by eutocic delivery, with signs of craniosynostoses and syndactyly on the hands and feet, so he was made the postnatal diagnosis of Apert syndrome. Conclusions: Patients with Apert syndrome should be diagnosed appropriately in time during prenatal screening, considering all their signs and alterations and not as isolated abnormalities, as may occur if the diagnosis is made in the postnatal period. If the prenatal diagnosis was made, the treatment would be achieved in a multidisciplinary way and a better quality of life could be guaranteed to the patient.

Anomalía de Poland, a propósito de dos casos / Poland anomaly, about two cases

Introducción: el síndrome de Poland, conocido también como secuencia de Poland o anomalía de Poland, fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 1841. Corresponde a una alteración musculoesquelética congénita, caracterizada por la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor, asociada a anormalidades de la extremidad superior ipsilateral. Objetivo: se presentan 2 casos de niñas que consultaron por asimetría mamaria, en el primer caso una niña de 12 años con ausencia del pectoral mayor y antecedente de postquirúrgicos sindactilia de mano derecha ipsilateral. El segundo caso, una niña de 9 años con asimetría mamaria sin alteración en la extremidad. Conclusión: la anomalía de Poland o secuencia de Poland es una alteración musculoesquelética de presentación infrecuente, de aparición esporádica, de mayor prevalencia en masculinos, afecta generalmente el lado derecho del cuerpo, muy pocas veces amerita tratamiento quirúrgico

Introduction: Poland syndrome, also known as Poland sequence or Poland anomaly, was first described by Alfred Poland in 1841. It corresponds to a congenital musculoskeletal disorder, characterized by the total or partial absence of the major pectoral muscle associated with limb abnormalities ipsilateral superior. Objective: There are 2 cases of girls who consulted for breast asymmetry, in the first case a 12-year-old girl with absence of the pectoralis major and a history of post-surgical syndactyly of the right ipsilateral hand, the second case a 9-year-old girl with breast asymmetry without limb alteration Conclusion: The anomaly of Poland or sequence of Poland is a musculoskeletal alteration with an infrequent presentation, of sporadic appearance, more frequent in males, 10 frequently affecting the right side of the body, very rarely merits surgical treatment.

Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.

Resultados funcionales y estéticos del manejo quirúrgico de liberación de sindactilia en la mano infantil / Functional and aesthetic results of syndactyly surgical release in a child's hand

Introducción La sindactilia es una de las malformaciones hereditarias que con mayor frecuencia comprometen las manos. Es una de las causas de intervención quirúrgica por parte del Servicio de Ortopedia con poco registro bibliográfico en cuanto a su seguimiento posterior al procedimiento. El Objetivo del estudio es evaluar los resultados funcionales y estéticos posteriores al manejo quirúrgico de liberación de la sindactilia de la mano en niños con diagnóstico de sindactilia congénita. Materiales y métodos Estudio descriptivo retrospectivo, el cual incluyó a pacientes menores de 15 años que acudían a la consulta de ortopedia con diagnóstico de sindactilia congénita, los cuales fueron intervenidos para liberación quirúrgica de este defecto congénito y a los cuales se les realizó un seguimiento posquirúrgico. Resultados Se incluyó a 15 pacientes entre 0 y 15 años, de los cuales el sexo masculino representó el 73,3% el total de la población. El 53,3% de los pacientes con buenos resultados funcionales fueron intervenidos por la técnica reconstructiva del colgajo rectangular dorsopalmar y el 45,4% necesitaron injerto cutáneo. El 20% de los pacientes intervenidos presentaron tanto buenos resultados funcionales como estéticos posquirúrgicos, sin complicaciones y sin reintervenciones en la evaluación a los 3 meses del postoperatorio. Discusión El 73,3% de los pacientes presentaron buenos resultados estéticos y el 60%, al evaluarse los arcos de movilidad, presentaban buena funcionalidad. La intervención precoz estuvo relacionada con la disminución en el número de complicaciones y menor número de reintervenciones. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Background Syndactyly is one of the inherited malformations that most often involve the hands. It is a frequent cause of surgical intervention, with few literature reports as regards follow-up and outcomes. The objective of the study is to evaluate the functional and aesthetic results after the surgical management of syndactyly release from the hands of children diagnosed with congenital syndactyly. Materials and methods A series of cases was conducted that included patients under the age of 15 who attended an orthopaedic clinic with a diagnosis of congenital syndactyly. All patients were subjected to surgery to release the congenital defect. All patients underwent post-operative follow-up for at least 3 months. Results The study included 15 patients aged 0-15 years, 73.3% of whom were male. The 53.3% of the patients with good functional results, were operated on using the reconstructive technique of the dorsal-palmar rectangular flap, with 45.4% requiring a skin graft. Twenty percent of the patients had both good postoperative functional and aesthetic results, with no complications and with no re-interventions in the 3 months postoperative follow-up. Discussion Almost three-quarters (73.3%) of the patients showed good aesthetic results, and 60% had good functionality,when evaluating the mobility arches. Early intervention was related to a decrease in the number of complications and a lower number of re-interventions. Level of evidence IV.

Manifestações musculoesqueléticas na síndrome de Klippel-Trenaunay / Musculoskeletal manifestations in syndrome Klippel-Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença congênita rara de etiologia não definida, caracterizada pela presença da tríade: manchas vinho do porto, malformações venosas ou veias varicosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual. Acomete mais frequentemente os membros inferiores. O tratamento em geral é conservador, sendo as intervenções limitadas ao tratamento das complicações. Objetivo: Apresentar relato de caso de uma criança com manifestações musculoesqueléticas da síndrome avaliada por equipe multiprofissional, composta pelo serviço social, psicologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, enfermagem e médico fisiatra. Método: Após avaliação foi definido trabalhar consciência e correção da postura assim como a percepção corporal, realização de atividade em ortostatismo, treino de equilíbrio, dissociação de cinturas e trocas posturais. Resultados: Paciente participou dos atendimentos multiprofissionais por dois meses, obteve melhor estabilidade da marcha, passando a ter marcha independente na comunidade, com velocidade maior e menor número de quedas. Conclusão: Recebeu alta com objetivos atingidos e pais sensibilizados quanto à importância de manter o seguimento multiprofissional e seguir os objetivos traçados em domicílio

Klippel-Trenaunay syndrome is a rare congenital disease with undefined etiology characterized by the presence of the triad: port wine stains, venous malformations or varicose veins, and bone and/ or tissue hypertrophy. It affects the lower limbs more commonly. Treatment is generally conservative, with interventions limited to the treatment of complications. Objective: To present a case report of a child with musculoskeletal manifestations of the syndrome evaluated by a multiprofessional team, composed of social work, psychology, physiotherapy, occupational therapy, phonoaudiology, nursing and a physiatrist. Methods: After evaluation, it was decided that awareness and correction of posture as well as body perception, performance of orthostatic activity, balance training, dissociation of waists, and postural changes would be approached by the multiprofessional team. Results: The patient received multiprofessional care for two months, obtained better gait stability, and had independent gait in the community, with higher speed and lower number of falls. Conclusion: She was discharged after achieving the goals and after her parents were sensitized regarding the importance of maintaining the multiprofessional follow up and follow the goals set for homecare

A case of polymelia associated with syndactyly in Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826)

Abstract In January 2018, a young male of Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), the Brazilian common opossum, was admitted for veterinary evaluation at the Recovery Clinic of Wild Animals of Estácio de Sá University, CRAS, in Rio de Janeiro, Brazil, due to the presence of a partially duplicated right hind limb. After x-ray evaluation, polymelia associated with syndactyly was diagnosed. The images revealed the following alterations on the right limb: single femur with increased diameter, two tibiae, two fibulae and absence of hallux. The observed malformations were restricted to the hind right limb, which remains functional. This is the first report of such anomalies in an individual of Didelphis aurita.

Resumo Em janeiro de 2018, um macho jovem de Didelphis aurita (Wied-Neuwied, 1826), o gambá-de-orelha-preta, foi recebido para atendimento veterinário na Clínica de Recuperação de Animais Silvestres (CRAS) da Universidade Estácio de Sá, no Rio de Janeiro, por ser portador de membro posterior direito parcialmente duplicado. Após exame radiográfico, constatou-se a ocorrência de polimelia associada a sindactilia. As imagens radiográficas revelaram as seguintes alterações no membro posterior direito: um fêmur com diâmetro aumentado, duas tíbias, duas fíbulas e ausência de hálux. As malformações observadas restringiram-se apenas ao membro posterior direito, o qual mantém sua funcionalidade. Essas alterações nunca antes foram descritas na espécie Didelphis aurita.

Síndrome de Goltz / Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta(AU)

Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is a rare multisystemic disorder involving the skin, the musculoskeletal system, the eyes, the hair, the nails and the kidney among others, with considerable variation in clinical features. The ophthalmological examination of the case presented in this paper shows a girl who has microphthalmia in the left eye, nasolacrimal duct obstruction in the right eye and coloboma of the iris and optic nerve in the microphthalmic eye in addition to sensory esotropia. The diagnosis was confirmed by genetic studies and it was focal dermal hypoplasia, which is a rare disease but we should learn about it to be able to identify it if some patient with the disease goes to our service(AU)

Piel marmórea telangiectasica congenita y sindactilia en un recién nacido prematuro: A proposito de un caso / Congenital cutis marmorata telangiectatica and syndactyly in a preterm: Case report

La piel marmórea telangiectásica congenita (cutis marmorata telangiectatica congenita, CMTC) es una anomalía vascular congenita rara, a menudo benigna, localizada o generalizada, de etiología desconocida. Se caracteriza por piel marmórea persistente, telangiectasia y flebectasia. Podrían presentarse manifestaciones extracutáneas asociadas con la CMTC en el 18,8-70% de los casos. El diagnóstico de este trastorno se basa en los hallazgos clínicos. El pronóstico es bueno y suele mejorar dentro de los dos años de vida. En este artículo presentamos el caso de un varón recien nacido con CMTC en la piel de todas las extremidades, el tronco y el rostro, y una anomalía asociada, que incluía sindactilia. Presentamos este caso debido a su rareza.

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a rare, commonly benign, congenital, localized or generalized vascular anomaly of unknown aetiology. It is characterized by persistent cutis marmorata, telangiectasia and phlebectasia. Extracutaneous findings may be associated with CMTC in 18.8-70% of the cases. Diagnosis of the disorder is based on the clinical findings. The prognosis is good and improvement is observed within 2 years after birth. Herein, we report a case of a male neonate with CMTC presented on the skin of all his limbs, trunk and face, and an associated anomaly including syndactyly. We present this case because of its rarity.

Resultados da correção da sindactilia na mão com a técnica de Skoog / Results of the correction of syndactyly of the hand by using Skoog's technique

Introdução: A sindactilia é uma anomalia congênita comum da mão, tem incidência de aproximadamente um em 2.000 nascimentos, predomínio no sexo masculino e é bilateral em 50% dos casos. Objetivo é descrever uma série de casos de pacientes com sindactilia nas mãos, operados no Hospital Sarah Brasília, com a técnica de Skoog modificada e o uso de órtese. Métodos: Realizou-se a técnica de Skoog modificada para correção de sindactilia. No pós-operatório, foi confeccionada órtese punho-mão e dedos, e procedeu-se à avaliação do resultado da cicatriz conforme a Escala de Vancouver. Resultado: Durante cinco anos, avaliaram-se 45 pacientes, sendo 30 (66%) homens e 15 mulheres, com idade de um a quatro anos (média de dois anos - 60%), 37% dos casos mostraram-se associados a síndromes, 50% eram simples e bilateral. As complicações observadas nas sindactilias simples foram encontradas em 8% dos pacientes e caracterizaram-se por retração cicatricial, cicatriz visível e alteração ungueal; três casos (6%) foram reoperados para liberação de retração cicatricial com zetaplastia e confecção de neocomissura e quatro casos demandaram realinhamento digital, observado nas sindactilias complexas. Conclusão: Com esta técnica, obtiveram-se 92% de resultados funcionais, 8% de complicações relacionadas à técnica cirúrgica e três reoperações para liberação de retração cicatricial, por meio de zetaplastia e aprofundamento da comissura com novo retalho e enxerto de pele Em relação à avaliação quanto à Escala de Vancouver, o item predominante foi a pigmentação existente entre os dedos devido ao enxerto de pele.

Introduction: Syndactyly is a congenital anomaly of the hand, occurring in approximately 1 in every 2000 births. It is more common in male patients and is present in both hands in 50% of the cases. The objective of this study was to describe a series of cases of patients with hand syndactyly, operated at the Sarah Hospital in Brasília using modified Skoog's technique and orthosis. Methods: The modified Skoog's technique was performed to correct syndactyly. Wrist-hand and finger orthosis was applied postoperatively, and the appearance of the scar was assessed according to the Vancouver Scar Scale. Results: Forty-five patients were assessed during five years, of whom 30 (66%) were male and 15 were female, all aged between 1 and 4 years (mean age: 2 years [60%]); 37% of cases were associated with syndromes and 50% were simple bilateral cases. Complications observed in simple syndactyly occurred in 8% of patients and included scar retraction, visible scars, and ungual changes; three patients (6%) underwent revision surgery with z-plasty and confection of a new web space commissure to correct scar retraction, and four patients required finger realignment, observed in complex syndactyly. Conclusion: This technique resulted in 92% good functional outcomes, 8% complications associated with the surgical technique, and three revision procedures with z-plasty and confection of the web space commissure with a new flap and skin graft to correct scar retraction. The Vancouver scale was used to assess scar quality, and pigmentation between the fingers (due to skin graft) had the highest score.

Surgical results from treating children with syndactyly through the collective effort system at "SOS Hand Recife" between 2005 and 2009

Objective: to evaluate the results from and parents' satisfaction with treatment for children with syndactyly who were operated at the "SOS Hand Recife" hospital between 2005 and 2009. Methods: data for assessing the results were gathered from the patients' medical files. The subjective scores, which were ascertained prospectively, were as follows: greater than or equal to 9, good result; between 6 and 8, fair result; less than 6, poor result. The results were analyzed statistically. This study was approved by the institution's ethics committee. Results: among the 35 cases, 21 (60%) consisted of simple syndactyly and 14 (40%) were complex; 22 (62.8%) were boys and 13 (37.1%) were girls. The complex cases were predominantly among males. The main complications were infection (11.4%), bleeding (11.4%) and pain (8.6%). There were more complications in the complex cases (42.8%) than in the simple cases (33.3%). The mean scores from the parents' subjective evaluations were as follows: 7.6 for esthetics (7.7 in simple cases and 7.3 in complex cases; 8.2 for function (8.6 in simple cases and 7.6 in complex cases); 8.3 for the parents' general satisfaction level (8.6 in simple cases and 8.0 in complex cases); and 85.7% of the parents would recommend the surgery to others while 14.5% would not. A strong association was observed between the specialist's objective assessment and the scores given by the parents (p < 0.05). Conclusion: the surgical results from treating syndactyly presented differences between the simple and complex types, even though the parents' esthetic evaluations and satisfaction were similar...

Objetivo: avaliar resultados e satisfação dos pais quanto ao tratamento de crianças portadoras de sindactilia operadas entre 2005 e 2009 no Hospital SOS Mão Recife. Métodos: foram coletados, nos prontuários, os dados para avaliação dos resultados. Os escores subjetivos, verificados prospectivamente, foram: igual ou superior a 9, bom resultado; entre 6 e 8, resultado regular; abaixo de 6, mau resultado. Os resultados foram analisados estatisticamente. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Instituição. Resultados: dos 35 casos, 21 (60%) foram sindactilias simples e 14 (40%) complexas; 22 (62,8%) eram meninos e 13 (37,1%) meninas. Houve predominância masculina nos casos complexos. As principais complicações foram: infecção (11,4%), sangramento (11,4%) e dor (8,6%). Ocorreram mais complicações nos casos complexos (42,8%) contra 33,3% nos simples. A avaliação subjetiva dos pais revelou: quanto à estética, média de 7,6, porém com média de 7,7 nos casos simples e 7,3 nos complexos; na função, a média foi de 8,2, 8,6 e 7,6, respectivamente, nas simples e nas complexas; em relação ao grau de satisfação dos pais, 8,3 (geral), 8,6 e 8 respectivamente; sobre a possibilidade de os pais recomendarem a cirurgia a outros, 85,7% recomendariam, contra 14,3% contrários. Foi observada forte associação entre a avaliação objetiva do especialista e os escores atribuídos pelos pais (p < 0,05). Conclusão: os resultados cirúrgicos da sindactilia apresentam diferenças entre os tipos simples e complexo, apesar de o aspecto estético e a satisfação dos pais serem semelhantes...

Hallazgo de polidactilia y sindactilia en embrión humano de ocho semanas. Presentación de un caso / Finding of Polydactyly and Syndactyly in an Eight-week Human Embryo. A Case Report

Se presenta el caso de un embrión humano correspondiente al estadio 23 de Carnegie, octava semana, y que pertenece a la Embrioteca de la Facultad de Medicina de Villa Clara, procedente de un aborto voluntario de la gestación por misoprostol, en una mujer de 41 años y con 9,6 semanas de amenorrea, antecedentes de buena salud. El objetivo es informar el hallazgo diagnóstico de polidactilia y sindactilia en edad tan temprana como lo es la octava semana del desarrollo. Se reseñan aspectos básicos y clínicos de ambas malformaciones y se muestra el descubrimiento en imágenes digitales. Se enfatiza en la importancia del estudio morfológico de estos productos, lo cual aportaría juicios de valor al consejo genético en gestaciones futuras.

The case of a human embryo at Carnegie stage 23 (eighth weeks), which belongs to the collection of embryos of the Faculty of Medicine in Villa Clara is presented. It was the result of the elective termination of pregnancy using misoprostol in a 41-year-old woman with 9.6 weeks of amenorrhea and a history of good health. The aim of this paper is to inform the diagnostic finding of polydactyly and syndactyly in a stage as early as the eighth week of development. Basic and clinical aspects of both malformations are described and the finding is shown through digital images. The importance of the morphological study of these products is emphasized, which would provide value judgments to genetic counselling in future pregnancies.

Sindactilia compleja de la mano, un reto difícil. Presentación de dos casos / Complex hand syndactyly, a difficult challenge. Presentation of two cases

Se presentan dos casos que tuvieron sindactilia compleja de la mano, que fueron intervenidos a edades tempranas. En el primer caso se operó un niño de dos años, con atrofia del miembro superior izquierdo, sindactilia total de los dedos y agenesia de la primera falange del 3er dedo. En el segundo caso, se operó a una niña de 1 año de edad, con sindactilia de los dedos del 2do al 4to de la mano derecha, con la particularidad que entre el 2do y el 3er dedos presentaba la falange proximal común en la mitad proximal y bifurcada en la mitad distal. En el primer caso se realizó el tratamiento quirúrgico en dos tiempos con intervalo de tres semanas, lográndose la separación de los dedos satisfactoriamente, y en el segundo caso se logró separar el 2do dedo del 3ero también satisfactoriamente, faltando todavía otra operación. La difusión de este estudio beneficia a la sociedad, promueve la salud humana y establece principios para su tratamiento multidisciplinario.

We present two cases of complex hand syndactyly that were surgically treated in early ages. In the first case a boy aged two years was operated, with atrophy of the left upper member, total syndactyly of the fingers and agenesis of the first phalanx of the third finger. In the second case a girl aged one year was operated, with syndactyly of the second-to-fourth fingers of the right hand, and the particularity that between the second and the third finger she presented the common proximal phalanx in the proximal half, bifurcated in the distal half. In the first case we carried out a surgical treatment in two times with time intervals of three weeks, satisfactorily obtaining the separation of the fingers, and in the second case we got the separation of the second and the third finger, lacking still one more operation. The dissemination of this study benefits the society, promotes human health and establishes principles for a multidisciplinary treatment.

Sindactilia pós-queimadura da mão / Syndactyly after hand burn

INTRODUÇÃO: A sindactilia por queimadura é uma sequela grave e incapacitante, e limita a função preensora da mão. Na maioria dos casos, é decorrente de má orientação cicatricial na fase aguda da queimadura. O objetivo deste artigo é descrever sistematização técnica adotada em nossa instituição, estabelecendo parâmetros de normalidade a serem buscados e técnicas cirúrgicas que auxiliem no tratamento. MÉTODO: No período de janeiro de 2009 a dezembro de 2012, 150 pacientes portadores de sindactilia decorrente de queimadura da mão foram submetidos a cirurgia reparadora. Em todos os pacientes, foram adotadas 4 etapas cirúrgicas: confecção do retalho dorsal; liberação da sindactilia; migração e sutura do retalho dorsal para sua nova posição interdigital; enxertia dos gaps com pele total, preenchendo os espaços remanescentes. RESULTADOS: Em 100% dos casos houve total sobrevivência dos retalhos, com perda parcial de enxerto em 20 pacientes e nenhum caso de infecção local. Em todos os pacientes dessa série foi observada recuperação da função da mão, com capacidade de preensão e de abdução digital restauradas. CONCLUSÕES: A sindactilia pós-queimadura é uma deformidade extremamente limitante ao paciente. O emprego de técnicas básicas de retalhos e enxertos proporcionou sucesso no tratamento, com restauração da função da mão, comprometida pela lesão.

INTRODUCTION: Syndactyly caused by burns to the hand is a severe and disabling sequel that limits hand function. In most cases, it results from poor scar orientation during the acute phase of the burn. This article describes the systematic technique adopted by our institution to treat this sequel, and establishes normal parameters to be investigated and surgical techniques. METHODS: Between January 2009 and December 2012, 150 patients with syndactyly caused by burns to the hand underwent reconstructive surgery. The following 4 surgical steps were used to treat all patients: preparation of the dorsal flap; syndactyly release; migration and suturing of the flap to its new position; and skin graft to fill the remaining spaces. RESULTS: There was graft survival in 100% of cases. Partial graft loss occurred 20 cases, and there were no cases of local infection. All patients recovered their hand function, including the ability to hold, and digital abduction. CONCLUSIONS: Syndactyly after burns is extremely limiting to the patient. The use of basic techniques of flaps and grafts results in successful treatment, restoring hand function compromised by the injury.

Análise casuística da sindactilia congênita: experiência com 47 pacientes / Congenital syndactyly: case by case analysis of 47 patients

OBJETIVO: Analisar e comparar as características dos pacientes com sindactilia congênita com os dados da literatura.MÉTODOS: Estudo retrospectivo baseado na análise do prontuário médico de 47 pacientes tratados em um período de 10 anos.RESULTADOS: Dos pacientes, 33 (70%) eram do sexo masculino e 14 (30%) do feminino. O número total de sindactilias foi de 116. A mão direita foi acometida em 19 casos (40%), a mão esquerda em 12 (24%) e em 17 (36%) o acometimento foi bilateral. Dezesseis (34%) pacientes possuíam síndromes genéticas. Entre os 31 (66%) não-sindrômicos, 12 (39%) apresentavam sindactilias isoladas e 19 (61%) associação com outras malformações da mão. O terceiro espaço foi acometido 45 (39%) vezes, seguido do quarto espaço com 35 (30%), do segundo com 22 (19%) e do primeiro com 14 (12%). As sindactilias simples foram encontradas 68 (59%) vezes, sendo completas em 44 (65%) situações e parciais em 24 (55%). As complexas foram identificadas 48 (41%) vezes.CONCLUSÃO: Os resultados obtidos na presente série são muito semelhantes aos dados encontrados na literatura. Estudo Epidemiológico.

OBJECTIVE: To assess and report clinical data from patients with syndactyly.METHODS: A retrospective review of 47 patients treated between April 2002 and April 2012.RESULTS: Among the 47 analyzed patients, 33 (70%) were male and 14 (30%) female. The total number of syndactylies was 116. The right hand was affected in 19 patients (40%), the left hand in 12 (24%) and 31 (36%) were bilaterally compromise. Sixteen patients (34%) also presented genetic syndromes. Among the 31 (66%) patients without syndromes, 12 (39%) had isolated syndactyly and 19 (61%) presented association with other hand anomalies. The third web space was affected 45 (39%) times; the fourth, 35 (30%) times; the second, 22 (19%) times and the first web space 14 (22%) times. Simple syndactyly was found 68 (59%) times, complete syndactyly in 44 (65%) and incomplete in 24 (55%). Complex syndactyly was found 48 (41%) times.CONCLUSION: The results in this study are similar to the literature. Epidemiological Study.

Sindactilia: técnica de Marumo modificada / Syndactyly: Marumo’s modify technique

Sindactilia é um defeito congênito dos dedos das mãos e pés, caracterizado por um defeitode separação das partes. Seu tratamento é essencialmente cirúrgico. O objetivo deste trabalhoé relatar a experiência da equipe com a técnica de Marumo modificada, em doze mãosoperadas. Em todos os casos, obtivemos bons resultados, com retorno da funcionalidade eestética das mãos.

Syndactyly is a finger congenital disease of the hand and foot, characterized by a separateddefect of parts. Their treatment is essential surgery. The objective of this study is showingthe experience with the Marumo’s modified technique in twelve operated hands. In all caseswe have good results, with return of aesthetic and functionality of hand.

Tratamento de sindactilia e polidactilia associada em um mesmo pé / Treatment of sindactylism and polydactylism in the same foot

Os autores descrevem o caso de uma paciente que nasceu com sindactilia e polidactiliaem pé esquerdo com sete dedos, evidenciando prejuízo sociofuncional para a criança. Foitratada com extirpação dos dedos extranumerários (dois) e fusão entre a epífise do primeiroe a diáfise do segundo metatarso.

The authors describe a case of a patient born with sindactylism and polydactylism - sevenfingers left foot. The child had an important social-functional harm. The child had both extrafingers extirpated and subsequent fusion of first metatarsus epiphysis along with secondmetatarsus diaphysis.